Familiäre Hypercholesterinämie: vererbte Werte

Familiäre Hypercholesterinämie – wenn Gene den Cholesterinwert beeinflussen

LDL-Cholesterin spielt eine zentrale Rolle bei der Entstehung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen.¹ In manchen Fällen ist es leider nicht möglich, mit Lebensstil Veränderungen LDL-C zu senken, erst recht in dem Maß, wie es benötigt ist. Doch was, wenn der Wert trotz Lebensstiländerungen sehr hoch bleibt?

Dann kann der zu hohe Cholesterinspiegel genetisch bedingt sein. Ursache ist in diesem Fall die sogenannte familiäre Hypercholesterinämie (FH).²

Familiäre Hypercholesterinämie – was ist das?

Die FH ist eine recht häufige genetische Erkrankung des Cholesterinstoffwechsels. Bei ihr ist die Funktion der sogenannten LDL-Rezeptoren (LDL-R) gestört. Das sind Eiweißmoleküle auf der Oberfläche von Zellen, die normalerweise die Aufnahme von LDL-Cholesterin aus dem Blut in die Zellen erlauben. Wenn sie nicht richtig funktionieren, verbleibt das Cholesterin im Blut, was zu krankhaft erhöhten Blutfettwerten und Folgeerkankungen führt.

Ursache dieser Erkrankung ist ein Fehler in einem Gen, also dem “Bauplan” des LDL-Rezeptors. Betroffene erben solche beschädigten Gene von ihren Eltern. Je nachdem, ob man nur von einem Elternteil oder von beiden ein beschädigtes Gen erbt, spricht man medizinisch von einer homozygoten oder heterozygoten FH (siehe Abb.1).

Bei der heterozygoten Form ist die Erkrankung meist weniger stark ausgeprägt, weil die Betroffene neben dem beschädigten Gen noch ein gesundes Gen besitzen und so noch einen Teil funktionsfähiger LDL-Rezeptoren besitzen.

Abb. 1 Vererbung der homozygoten und heterozygoten Familiären Hypercholesterinämie (FH).²

Habe ich Familiäre Hypercholesterinämie? – Warum es wichtig ist, das zu wissen

Wer eine FH hat, trägt ein stark erhöhtes Risiko, schon in jungen Jahren an Arteriosklerose, und damit auch an einem Herzinfarkt oder Schlaganfall zu erkranken – oft schon vor dem 50. Lebensjahr.³ Das Problem: Die Erkrankung bleibt oft lange unbemerkt, weil sie keine direkten Beschwerden verursacht.

Mögliche Familiäre Hypercholesterinämie Symptome:²

• Frühe auftretende Herz-Kreislauf-Erkrankungen in der Familie
• Auffällig hohe Cholesterinwerte, oft deutlich > 190 mg/dl – trotz gesunder Ernährung
• Entstehung von Fettablagerungen an Sehnen (vor allem Achillessehnen und Fingergelenke) oder in der Haut, die man Gelbknoten (medizinisch: Xanthome) nennt

Diagnose – wie wird Familiäre Hypercholesterinämie festgestellt?

Die Diagnose, ob hohe Cholesterinwerte vererbt wurden, erfolgt durch:³

• Eine Blutuntersuchung zur Messung des LDL-Cholesterins. Bei Werten von LDL-C > 190 mg/dl bei Erwachsenen bzw. > 155 mg/dl bei Kindern unter 16 Jahren sollte an eine FH gedacht werden.
• Eine Familienanamnese, bei der man gezielt danach schaut, ob Familienangehörigen ersten Grades stark erhöhte LDL-Cholesterinwerte, vorzeitige Herz-Kreislauferkrankungen oder Fettablagerungen der Haut (Xanthome) aufweisen
• Genetische Tests klären, wo genau der Gendefekt liegt. Zudem können sie bei Kindern helfen, die Krankheit schon vor ihrem Ausbruch zu erkennen.

Wichtig: Wird bei dir eine familiäre Hypercholesterinämie festgestellt, sollten auch nahe Angehörige untersucht werden – oft ist mehr als nur ein Familienmitglied betroffen.³

Was tun bei genetisch hohem Cholesterin?

Familiäre Hypercholesterinämie ist nicht heilbar, aber gut behandelbar. Neben Lebensstilmaßnahmen (z. B. Ernährung, Bewegung) ist oft eine medikamentöse Therapie notwendig.²

Ziel

Den LDL-Cholesterinwert so weit wie möglich zu senken, um das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu minimieren.¹

Quellen:

1. Stiftung Gesundheitswissen. Wie schadet erhöhtes Cholesterin dem Körper. Letzter Zugriff am 22.07.2025. https://www.stiftung-gesundheitswissen.de/erhoehte-blutfette/cholesterinwerte/folgeerkrankungen
2. Klose G et al. Dtsch Ärztebl Int. 2014;111:523–529
3. Mach F et al. Eur Heart J. 2025 Aug 29:ehaf190. doi: 10.1093/eurheartj/ehaf190